Revista de Pediatria SOPERJ

ISSN 1676-1014 | e-ISSN 2595-1769

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Intolerância hereditária à frutose: uma causa não tão rara de hepatopatia na infância - relato de caso

Hereditary fructose intolerance: a not so rare cause of childhood liver disease - case report

Vinicius Munute Desiderio; Fernando Oliveira; Fernando Moraes Teruel; Isabela Guimarães; Jacqueline Fonseca; Laura Vagnini; Marcela Almeida; Regina Albuquerque; Debora Tomaz; Patricia Barros Viegas Anno; Ana Paula Andrade Hamad; Zumira Aparecida Carneiro; Juliana Maria Faccioli Sicchieri; Charles Marques Lourenco

Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº4, p140-144, Dezembro 2020

Resumo

INTRODUÇÃO: A intolerância hereditária à frutose (IHF) é uma rara doença caracterizada pela deficiência da enzima aldolase B codificada pelo gene ALDOB. Manifesta-se geralmente com hipoglicemia após a ingestão de alimentos ou compostos que possuem frutose em sua composição. Diagnóstico precoce e dieta rigorosa com restrição de frutose são essenciais para se evitar complicações clínicas e sequelas irreversíveis ao paciente.
CASO CLÍNICO: Apresenta-se um caso de um paciente de 6 meses que deu entrada em hospital com hipoglicemia após a ingestão de suco de fruta pela primeira vez. Foram realizados exames de ultrassom abdominal e ressonância magnética, que evidenciaram esteatose hepática. O quadro clínico foi altamente sugestivo de IHF, portanto o gene ALDOB foi solicitado para o paciente. A análise gênica mostrou a presença de duas mutações heterozigotas, herdadas de cada progenitor, confirmando o diagnóstico clínico de IHF.
CONCLUSÃO: O relato de caso pretende reforçar a importância clínica e laboratorial no diagnóstico de IHF, tal como o desfecho clínico e a importância da dietoterapia em seu tratamento.


Palavras-chave: Intolerância à frutose. Hepatopatia gordurosa não alcoólica. Erros inatos do metabolismo dos carboidratos. Erros inatos do metabolismo da frutose.